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小儿先天性高氨血症是不是遗传的

发病时间：不清楚

小儿先天性高氨血症是不是遗传的

补充说明：小儿先天性高氨血症是不是遗传的

2024-05-24 14:34

小儿先天性高氨血症高氨血症智力低下运动障碍肝硬化肝脏肝功能受损

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吴泽霖副主任医师广州医科大学附属第一医院三甲

擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿先天性高氨血症是遗传性的，因为其病因主要是由于特定的基因突变导致的。
小儿先天性高氨血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其致病基因位于16号染色体上，当父母双方都携带致病基因时，孩子才可能患病。这种疾病通常表现为慢性高氨血症，伴随智力低下、运动障碍等症状，需要特殊饮食管理及医疗干预。
此外，若患者存在肝硬化等肝脏疾病或因感染等原因引起肝功能受损，可能导致体内蛋白质代谢异常，出现暂时性的高氨血症。这种情况虽然不常见，但需密切监测以及时发现并处理。
对于先天性高氨血症，应采取低蛋白饮食，并定期监测血液中氨水平，确保摄入的食物符合医嘱。同时，家长还要关注患儿的心理健康，提供适宜的生活环境，促进其身心健康发展。

2024-05-24 16:42