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线粒体脑肌病属于重大疾病吗
补充说明：线粒体脑肌病属于重大疾病吗
a******W 2024-01-24 12:16
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病属于重大疾病。
该疾病涉及到中枢神经系统和骨骼肌，可能导致慢性进行性神经退行性变，因此被归类为重大疾病范畴。尽管不同个体之间的进展速度和严重程度存在差异，但其对患者生命质量和预期寿命的影响仍然显著。
对于患有轻度症状且无并发症者，可能不需要特殊治疗或仅需基础支持治疗；重度患者则需要针对特定症状提供药物治疗。
在诊断为线粒体脑肌病后，应遵循医嘱进行适当的管理和护理，并注意营养均衡、避免过度疲劳以及保持良好的生活习惯以减轻症状。
2024-05-04 06:09
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
