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发现性染色体异常该怎么办
补充说明：发现性染色体异常该怎么办
2024-06-17 16:22
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
发现性染色体异常可以采取遗传咨询、产前诊断、药物治疗等措施进行治疗。
1.遗传咨询
建议患者前往医院寻求专业医生的帮助，通过基因检测、家族史调查等方式获取相关资讯。遗传咨询可以帮助患者了解自己的染色体异常情况及可能影响，从而做出更明智的生育决策。对于有生育计划或已怀孕的夫妇，以及担心后代健康的人群，可考虑接受遗传咨询。
2.产前诊断
孕妇可以进行羊水穿刺或绒毛膜活检等检查，以确定胎儿是否存在染色体异常。这些检查可以直接观察到胎儿细胞中的染色体结构是否正常，帮助判断是否存在异常。对于高风险人群（如年龄超过35岁、家族中有染色体异常者等），或者已经明确存在染色体异常的夫妻，产前诊断是必要的预防手段。
3.药物治疗
针对某些由激素水平失衡引起的症状，如女性男性化，可使用抗雄激素药物如环丙孕酮来调节激素平衡。这类药物能够抑制睾丸素的合成，缓解因雄激素过高导致的症状。适用于部分性染色体异常导致的性别发育异常。对于一些轻度的性染色体异常引起的身体不适，可在医生指导下尝试使用相应药物进行调理。
面对性染色体异常，应保持乐观心态，积极配合医生制定个性化治疗方案，同时关注心理健康，必要时寻求心理咨询支持。
2024-06-17 18:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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