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小儿迪格奥尔格综合征是什么？
补充说明：小儿迪格奥尔格综合征是什么？
a******W 2024-01-24 12:03
小儿迪格奥尔格综合征 免疫缺陷病 面部畸形 身材矮小 胸骨裂
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿迪格奥尔格综合征是一种先天性免疫缺陷病，主要由22号染色体部分缺失引起，导致机体免疫系统发育不全或功能障碍。
小儿迪格奥尔格综合征是由于22号染色体短臂的部分缺失所引起的遗传性疾病。缺失区域涉及T细胞受体α基因簇，导致T淋巴细胞分化异常，免疫应答受损。该疾病通常伴随面部畸形、身材矮小、胸骨裂开等症状外，还可能有反复感染、皮肤黏膜易出血等表现。
针对此疾病的诊断可包括血常规、淋巴细胞亚群分析、Ig水平检测以及基因检测。这些检查有助于评估患者的免疫状态和识别特定的遗传变异。治疗策略需个体化制定，可能包括抗生素预防感染、免疫调节剂如静脉注射免疫球蛋白和定期接种疫苗。重症病例可能需要造血干细胞移植。
患者应保持良好的个人卫生习惯，避免接触可能导致感染的风险因素，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡，促进身体恢复。
2024-04-15 20:19
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迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)，胸腺发育不全(Thymic)，上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。
琥珀酸美托洛尔缓释片
主要用于各种类型的高血压及心绞痛。（心绞痛（AnginaPectoris）是冠状动脉供血不足，心肌急剧的、暂时缺血与缺氧所引起的以发作性胸痛或胸部不适为主要表现的临床综合症。其特点为阵发性的前胸压榨性疼痛感觉，可伴有其他症状，疼痛主要位于胸骨后部，可放射至心前区与左上肢，常发生于劳动或情绪激动时，每次发作3～5min，可数日一次，也可一日数次，休息或用硝酸酯制剂后消失。本病多见于男性，多数病人在40岁以上，劳累、情绪激动、饱食、受寒、阴雨天气、急性循环衰竭等为常见的诱因。）
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助药物。
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免疫调节药。临床用于小儿反复呼吸道感染和由此诱发的支气管哮喘。
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