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糖原累积病是遗传病吗
补充说明：糖原累积病是遗传病吗
a******W 2023-09-26 23:34
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积病是一种遗传病，因为其病因主要是由于基因突变引起。
糖原累积病是因为体内参与糖原合成、分解及转运的一系列酶存在遗传性缺陷，导致糖原代谢障碍，进而影响肝细胞和肌纤维内糖原的合成与分解，使糖原在组织中过度沉积而引发疾病。这些酶的异常功能大多由特定基因突变所导致，且具有一定的家族聚集性和遗传规律。
然而，并非所有类型的糖原累积病都是完全相同的遗传方式，例如Ⅰ型可能为X-连锁隐性遗传，而Ⅲ型则为常染色体共显性遗传。
对于糖原累积病患者及其家系成员，建议进行基因检测以评估携带者状态或胎儿是否存在致病变异。同时强调了基因咨询的重要性，以帮助患者更好地了解疾病的遗传特点，并做出明智的生育决策。
2024-03-31 18:23
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