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糖原累积症是不是肝上的问题
补充说明：糖原累积症是不是肝上的问题
2024-05-31 17:12
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
糖原累积症主要涉及肝脏的问题。
糖原累积症是因为特定的酶缺乏导致糖原不能被分解或合成，而这些酶在肝脏中起作用。当糖原在肝脏中积累时，会导致肝脏功能受损，进而引发一系列的临床症状。
然而，在某些罕见情况下，糖原累积也可能发生在肌肉组织中，这被称为肌病型糖原累积症。
因此，对于疑似或确诊为糖原累积症的患者，建议定期监测肝功能，并遵循医嘱进行适当的饮食管理和治疗方案调整。
2024-06-05 10:44
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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