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真的有超雄综合征吗
补充说明:真的有超雄综合征吗
2024-07-25 09:22
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确实存在超雄综合征这一疾病,它是一种罕见的遗传性疾病,由于额外的X染色体导致基因组异常。
超雄综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于X染色体数量异常导致。正常情况下,人类有23对染色体,其中一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。超雄综合征患者额外拥有一个或多个X染色体,导致基因组异常。超雄综合征的特征包括智力发育迟缓、生长迟缓、多毛症、肌肉张力低下等。该疾病通常在出生时就能被发现,并且可能伴随多种并发症。
对于确诊的超雄综合征患者,应接受定期医学评估和监测,并可能需要特殊教育和支持。
2024-07-25 13:41
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超雄综合症又称XYY染色体综合征,是染色体为47XYY的病人,是1961年首次发现的。他们的性染色质中,X性染色质阴性,Y性染色质双阳性。染色体核型为47,XYY,额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时,染色体不分离所致。
症状起因:由于是男性,但多了一条与男性有关的染色体,他们就太男性化了。
可能疾病:常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
就诊科室:神经