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小儿磷酸酶过少症是否需要治疗呢
补充说明：小儿磷酸酶过少症是否需要治疗呢
2024-05-24 14:25
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿磷酸酶过少症需要治疗。
该疾病是由遗传性低磷酸酶血症导致的矿物质代谢紊乱，会引起骨骼发育异常，进而影响身高增长。因此，为了防止骨骼畸形和生长迟缓，需要通过药物治疗来纠正矿物质代谢异常，同时监测病情变化，确保治疗效果和安全性。
在某些情况下，如果患者症状轻微或没有明显症状，则可能不需要特殊治疗，只需定期随访观察即可。
对于小儿磷酸酶过少症，关键是要早期诊断和规范管理，以减少长期并发症的风险。家长应注意关注孩子的生长发育情况，避免高磷饮食，并按医嘱进行定期检查。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
