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粘多糖贮积症2型儿童？
补充说明：粘多糖贮积症2型儿童？
a******W 2024-01-24 12:09
粘多糖贮积病III型 综合征 常染色体隐性遗传病 角膜混浊 心脏病
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
粘多糖贮积病III型，又称山菲利普斯综合征，是一种常染色体隐性遗传病。其临床特点及生化异常与I型、II型不同。其特点是反应程度非常严重，但全身病变较为轻微。与I型的区别在于外观不像疾病，gnome不明显，没有角膜混浊或心脏病等并发症。肘和膝盖有轻微的挛缩。即使有肝脾肿大，也是很轻微的。
2024-01-24 12:09
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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