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小儿肾性尿崩症是不是遗传病呢
补充说明：小儿肾性尿崩症是不是遗传病呢
2024-05-24 14:29
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
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小儿肾性尿崩症是遗传病，因为其病因涉及到特定的基因突变。
肾性尿崩症是由于肾脏对抗利尿激素不敏感，导致水重吸收减少而引起低渗尿液形成。该病的遗传方式多样，包括X-连锁遗传、常染色体显性和隐性遗传等。当涉及特定基因的突变时，这些基因的异常表达会导致肾脏功能障碍，进而引发肾性尿崩症。
此外，还应考虑是否为继发性肾性尿崩症，这可能与药物副作用或电解质紊乱有关。
对于肾性尿崩症，建议定期监测患儿的水分平衡和电解质水平，并在医师指导下调整饮食和饮水习惯。
2024-05-24 16:41
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肾性尿崩症(nephrogenicdiabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。
醋酸去氨加压素片
弥凝用于治疗中枢性尿崩症，夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
