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胎儿染色体异常应该查什么
补充说明：胎儿染色体异常应该查什么
2024-07-12 16:31
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
胎儿染色体异常可以进行羊水穿刺、绒毛膜活检、无创产前基因检测等。
1.羊水穿刺
羊水穿刺是通过抽取羊水进行染色体分析，直接检测胎儿的染色体情况，以确定是否存在异常。如果结果显示胎儿染色体正常，则排除了染色体异常的可能性。若发现染色体异常，如三体综合征，可以明确诊断。
2.绒毛膜活检
绒毛膜活检是通过取出胎盘组织进行染色体分析，间接反映胎儿的染色体情况，以评估是否存在异常。如果结果显示胎儿染色体正常，则排除了染色体异常的可能性。若发现染色体异常，如三体综合征，可以明确诊断。
3.无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA进行分析，间接评估胎儿的染色体情况。如果结果显示胎儿染色体正常，则排除了染色体异常的可能性。若发现染色体异常，如三体综合征，可以提示存在风险。
在进行上述检查前，患者应保持良好的心态，避免过度焦虑。同时，应遵循医生的建议，按时完成检查，并根据检查结果及时采取相应的措施。
2024-07-12 17:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
