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马方综合征的主要标准有哪些
补充说明：马方综合征的主要标准有哪些
2023-09-07 23:43
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医生回答(1)
丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
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马方综合征的主要标准一般包括心血管症状、骨骼异常、眼部症状、脊柱畸形、胸部异常等。
1、心血管症状
马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，通常是由于纤维素原基因缺陷或突变，导致患者的结缔组织异常增生所引起。由于马方综合征的患者心血管系统会出现病变，因此会表现为心悸、胸闷、胸痛、气短等心血管症状。
2、骨骼异常
马方综合征的患者由于全身的结缔组织出现异常增生，还可能会导致骨骼畸形的情况，通常会表现为脊柱侧凸、胸廓畸形等。
3、眼部症状
马方综合征的患者还可能会出现眼部症状，通常会表现为晶状体脱位、高度近视等，还可能会出现视网膜剥离的情况。
4、脊柱畸形
马方综合征的患者由于全身的结缔组织出现异常增生，可能会导致脊柱出现畸形的情况，通常会表现为脊柱侧凸、脊柱后凸等。
5、胸部异常
马方综合征的患者还可能会出现胸部异常的情况，通常会表现为胸骨较为突出、胸廓较为狭长等。
建议患者及时就医，可以通过X线检查、心电图检查等方式明确诊断。对于确诊为马方综合征的患者，可以在医生指导下使用药物进行治疗，如盐酸、盐酸拉贝洛尔等。对于通过药物治疗效果不佳的患者，可以通过手术进行治疗，如主动脉根部置换术、胸腔镜手术等。
2023-11-03 20:58
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
