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唐筛21三体综合征高风险严重吗
补充说明：唐筛21三体综合征高风险严重吗
a******W 2023-09-26 23:51
21三体综合征 唐氏综合征 21-三体综合征 胎儿 羊水穿刺
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征产前筛选检查结果显示21-三体综合征为高风险时，意味着胎儿患21-三体综合征的风险较高，需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认。
21-三体综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，属于开放性神经管缺陷的一种。当孕妇年龄大于35岁或者既往生育过患有染色体异常的孩子，则再次发生概率增加。此时仅依靠血清学指标无法准确评估胎儿是否存在染色体异常，需进一步做无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。如果确诊为21-三体综合征，可能伴随智力障碍、特殊面容等症状，影响生活质量，因此比较严重。
若孕妇在妊娠期间接触放射线照射或化学物质，可能导致染色体畸变，此时也会增加21-三体综合征的风险，但这种情况较为少见。
面对21-三体综合征高风险的结果，建议患者及时就医，在专业医生指导下完善后续检查，并关注孕期保健，以降低不良后果的发生风险。
2024-04-20 03:43
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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