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先天性胰胆管合流异常是遗传病吗

发病时间:不清楚

先天性胰胆管合流异常是遗传病吗

补充说明:先天性胰胆管合流异常是遗传病吗

2024-05-24 14:18

遗传病 先天性消化道畸形 发育

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精选回答(1)

付志强 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:肝胆胰脾疾病微创手术治疗,胰腺良恶性肿瘤的规范化和个体化治疗,肝脏、胆道良恶性疾病手术及治疗。

提问

先天性胰胆管合流异常是一种由遗传因素引起的先天性消化道畸形,涉及多个基因的表达异常。
先天性胰胆管合流异常源于胚胎期胰胆管合流部位异常,与多种基因突变有关,这些基因在胰胆管发育中发挥关键作用。由于该疾病涉及多个基因的表达异常,因此其遗传方式较为复杂,可能表现为常染色体显性、隐性或伴性遗传。
此外,虽然先天性胰胆管合流异常通常是由遗传因素导致的,但并非所有病例都具有家族史,部分可能是新发突变所致。
患者应定期监测病情变化,注意饮食调整,避免高脂食物摄入过多,以减少症状发作风险。同时,建议患者定期复查超声检查以及血液生化指标检测,以便及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-05-24 16:39

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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