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鳄皮婴儿综合征产检能检查出来吗

发病时间:不清楚

鳄皮婴儿综合征产检能检查出来吗

补充说明:鳄皮婴儿综合征产检能检查出来吗

2024-05-10 18:30

鳄皮婴儿综合征 产检 皮肤 羊水穿刺 胎儿 发育 孕妇 遗传咨询 靶向 孕期 产后

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精选回答(1)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

鳄皮婴儿综合征产检通常可以检查出来。
鳄皮婴儿综合征是由于角蛋白1基因突变导致的皮肤角化异常疾病,在产检中可以通过超声检查、羊水穿刺等手段来评估胎儿的发育情况,从而发现相关异常表现。此外,由于该疾病在出生时或新生儿期即可被识别,因此对于有家族史或其他高风险因素的孕妇,医生可能会建议进行进一步的遗传咨询和检测。
若父母一方携带有致病性变异,则可能通过生殖细胞传递给后代,增加子代患病的风险。此时,可通过染色体非整倍体筛查、靶向基因测序等方式进行早期诊断。
针对鳄皮婴儿综合征,重点在于早期诊断与干预。孕期监测以及产后密切观察患儿皮肤变化是非常关键的环节,可有效预防并减轻症状。同时,需关注患儿的心理健康,给予充分的家庭支持和关爱。

2024-05-10 19:30

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鳄皮婴儿综合征 (小儿Hebra脂溢性鱼鳞病,小儿Seeligman综合征,小儿层状鱼鳞癣综合征)

鳄皮婴儿综合征(a1ligatorbabysyndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodion baby)等。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型,以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。

适用药品

硫酸氢氯吡格雷片

氯吡格雷用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件 : 心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于8个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。急性冠脉综合征的患者 :非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用 ;用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联合,可合并在溶栓治疗中使用。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

定坤丹

滋补气血,调经舒郁。用于月经不调,经行腹痛,崩漏下血,赤白带下,贫血衰弱,血晕血脱,产后诸虚,骨蒸潮热

替格瑞洛片

本品用于急性冠脉综合征(不稳定性心绞痛非ST段抬高心肌梗死或ST段抬高心肌梗死)患者,包括接受药物治疗和经皮冠状动脉介入(PCI)治疗的患者,降低血栓性心血管事件的发生率。

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