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胎儿畸形筛查有什么好的方法检查
补充说明：胎儿畸形筛查有什么好的方法检查
2024-07-08 11:58
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
胎儿畸形筛查通常包括超声检查、羊水穿刺、绒毛膜活检等。
1.超声检查
超声检查是通过高频声波成像技术来观察胎儿结构发育情况，可以初步判断是否存在畸形。如果发现胎儿器官或组织大小、形态异常，可能是轻度畸形。但不能排除其他潜在的问题，需要进一步评估。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是在孕期特定时期抽取羊水进行细胞培养和染色体分析，以检测胎儿染色体异常和某些遗传病。若结果显示染色体异常或基因突变，则可明确诊断胎儿是否患有遗传性疾病。
3.绒毛膜活检
绒毛膜活检是通过吸取胎盘上的绒毛组织样本进行DNA分析，用于早期诊断某些遗传病。如果检测到致病基因或染色体异常，则可确定胎儿存在严重的先天性缺陷。
在进行以上检查时，应保持放松心态，避免过度焦虑，同时遵循医生建议，选择合适的检查时间，确保检查结果准确可靠。
2024-07-08 16:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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