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遗传代谢病是不是很难治愈
补充说明：遗传代谢病是不是很难治愈
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常难以治愈。
遗传代谢病是由于基因突变导致的生化代谢异常，涉及多种酶或蛋白的功能障碍，这些异常可能伴随终身，因此难以通过常规手段彻底治愈。
但有些遗传代谢病可以通过特定治疗手段控制病情进展，如苯丙酮尿症可通过低苯丙氨酸饮食管理。
在诊断遗传代谢病后，应遵循医嘱进行定期监测和管理，以减少并发症风险，并提高生活质量。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
