发病时间：不清楚
特发性青春期延迟是不是遗传病
补充说明：特发性青春期延迟是不是遗传病
2024-05-27 10:18
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
特发性青春期延迟是遗传病，因为其发病机制涉及下丘脑-垂体-性腺轴的功能不成熟或延迟，可能与遗传因素有关。
特发性青春期延迟是因为下丘脑-垂体-性腺轴的功能不成熟或延迟，这种情况可能受到遗传的影响。研究发现，特定基因突变与特发性青春期延迟有关，如KISS1R、FSHB、FGFR1等。这些基因在调控下丘脑-垂体-性腺轴的功能中发挥关键作用，当这些基因发生突变时，可能导致轴的功能异常，进而影响青春期的启动时间。此外，家族性特发性青春期延迟也支持了遗传因素的存在。
特发性青春期延迟还可能是由于营养不良、慢性疾病或其他内分泌紊乱引起的。这些情况下，虽然可能存在一定的遗传风险，但通常需要考虑后天环境因素的作用。
针对特发性青春期延迟，建议定期监测生长发育情况，并咨询专业医生以评估是否为遗传性疾病所致。患者应保持均衡饮食，避免过度节食，确保充足的睡眠，有助于促进正常的生理发育。
2024-05-27 15:50
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男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期发动到生殖器发育完善超过5年，或停止发育2年者，称青春期延迟。
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用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
