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儿童肌营养不良？
补充说明：儿童肌营养不良？
a******W 2024-01-24 11:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童肌营养不良需要及时就医以获得专业的评估和治疗建议。
因为儿童肌营养不良会影响骨骼肌的力量和功能，限制日常活动能力，进而影响其生长发育，所以需由专业医生进行评估和治疗。
如果患儿存在血清肌酸激酶水平升高，则可能为遗传性或先天性代谢疾病导致的肌营养不良，如糖原贮积病、脂质沉积性肌病等。
在诊断过程中，应排除神经源性肌萎缩症的可能性，并注意与神经源性肌萎缩症相鉴别，以免延误病情。
2024-05-12 07:33
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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