发病时间：不清楚
单基因遗传病好吗能治好吗
补充说明：单基因遗传病好吗能治好吗
2024-05-08 16:31
单基因遗传病 镰状细胞贫血 造血干细胞移植 囊性纤维化 亨廷顿舞蹈病
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
单基因遗传病不好，能否治好取决于具体疾病类型及病情严重程度。
单基因遗传病是由于一个基因突变导致的疾病，通常无法通过常规手段治愈。对于某些不严重的单基因遗传病，如镰状细胞贫血，通过药物治疗或造血干细胞移植可以改善症状，提高生活质量，甚至达到临床治愈的效果。而对于一些严重的单基因遗传病，如囊性纤维化，由于其复杂的病理机制和广泛的器官受累，目前尚无有效治疗方法，患者预后不佳。
不同类型的单基因遗传病，其预后存在差异。例如，亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，虽然没有根治方法，但早期识别和多学科管理可延缓病情进展。
预防是最好的治疗策略。定期开展家族史调查、基因检测等，有助于早期发现潜在风险，并采取针对性措施降低患病概率。此外，环境因素也可能影响单基因遗传病的发展，因此应避免接触已知的致病因子，如紫外线辐射。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病不好，能否治好取决于具体疾病类型及病情严重程度。
单基因遗传病是由于一个基因突变导致的疾病，通常无法通过常规手段治愈。对于某些不严重的单基因遗传病，如镰状细胞贫血，通过药物治疗或造血干细胞移植可以改善症状，提高生活质量，甚至达到临床治愈的效果。而对于一些严重的单基因遗传病，如囊性纤维化，由于其复杂的病理机制和广泛的器官受累，目前尚无有效治疗方法，患者预后不佳。
不同类型的单基因遗传病，其预后存在差异。例如，亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，虽然没有根治方法，但早期识别和多学科管理可延缓病情进展。
预防是最好的治疗策略。定期开展家族史调查、基因检测等，有助于早期发现潜在风险，并采取针对性措施降低患病概率。此外，环境因素也可能影响单基因遗传病的发展，因此应避免接触已知的致病因子，如紫外线辐射。
2024-05-08 17:25
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
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急性肝炎|慢性肝炎|肝纤维化|脂肪肝|肝硬化
