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小儿戈谢病能自愈吗
补充说明：小儿戈谢病能自愈吗
2024-09-25 17:24
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陈剑锋 副主任医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、特发性炎性肌病、原发性血管炎、功能性胃肠病、肠道疾病、过敏反应疾病、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、1型糖尿病、狼疮性肾炎、急性肾小球肾炎、肾病综合征、多发性肌炎、皮肌炎、继发性肾病、泌尿系统感染、肾小球疾病、肾小管疾病、脊柱关节炎、
提问
戈谢病无法自愈，需及时治疗。
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积病，由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在身体各组织中沉积，引起多系统受累。由于酶缺乏是遗传性的，无法自行恢复，因此戈谢病无法自愈。如果不及时治疗，病情可能会逐渐恶化，导致器官功能受损。因此，对于确诊的小儿戈谢病患者，应尽早接受治疗，以控制病情进展，改善预后。
2024-09-25 18:40
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
