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小儿先天性白细胞颗粒异常综合是不是遗传
补充说明：小儿先天性白细胞颗粒异常综合是不是遗传
2024-05-24 14:33
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是常染色体隐性遗传病，具有一定的遗传风险。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是由于基因突变导致中性粒细胞溶酶体功能障碍，该病为常染色体隐性遗传病，因此具有一定的遗传风险。
如果家族中有确诊患者，则后代患病的风险会增加。建议携带致病变异者进行生育咨询，以评估其子女患本病的风险。
对于存在遗传风险的人群，应定期进行血液检查以及密切观察任何疑似症状，以便早期发现和干预可能存在的健康问题。同时，保持良好的生活习惯和均衡饮食也有助于降低某些疾病的发生风险。
2024-05-24 16:42
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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chediak-Higashi综合征、Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。
