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小儿埃莱尔-当洛综合征方法治疗是什么
补充说明：小儿埃莱尔-当洛综合征方法治疗是什么
2024-08-19 12:58
小儿埃莱尔-当洛综合征 皮肤 血管 HER2 埃莱尔-当洛综合征
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿埃莱尔-当洛综合征可以采取基因治疗、皮肤保护措施、血管成形术等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入受影响细胞中。例如，利用腺相关病毒8型（AAV8）携带的人表皮生长因子受体2（HER2）基因。通过修复或替代异常基因，恢复正常的生理功能。对于某些遗传性疾病如埃莱尔-当洛综合征，基因治疗有望改善症状。适用于无法通过传统医疗手段有效控制的遗传性疾病的患者。
2.皮肤保护措施
皮肤保护措施可包括穿着柔软、透气的衣物，定期涂抹保湿霜等。例如，使用含有甘油成分的润肤乳液。这些措施旨在减少摩擦和刺激，预防皮肤损伤。对于埃莱尔-当洛综合征患儿的皮肤脆弱易损，日常护理尤为重要。适用于所有患有埃莱尔-当洛综合征的儿童，以降低皮肤受损的风险。
3.血管成形术
血管成形术可通过经皮穿刺技术扩张狭窄的动脉，例如球囊扩张术。此手术通过解除血管阻塞，增加血液供应，从而缓解因血管狭窄引起的症状。对于埃莱尔-当洛综合征导致的血管病变，血管成形术可以提供有效的治疗选择。适用于由于血管疾病引起的相关症状，如疼痛、肿胀或组织缺血。
此外，在日常生活中，家长应密切监测孩子的身体状况，注意观察是否有新的症状出现，及时就医并接受专业评估和治疗。
2024-08-19 13:47
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埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等。在遗传的背景下因为结缔组织的缺点重要是胶原纤维量的缺点及其形态上的异常而产生一系列临床表现，表现皮肤弹性过度，伤口愈合慢，关节过度伸展，血管脆性增强，外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。
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