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染色体核型分析准确吗

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染色体核型分析准确吗

补充说明:染色体核型分析准确吗

2024-05-31 16:40

染色体异常

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

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染色体核型分析的准确性通常很高,可以准确诊断大多数染色体异常。
染色体核型分析直接显示特定基因是否存在或重复,因此具有较高的准确性。但由于存在样本采集和制备误差及罕见遗传变异识别限制,其准确性并非百分之百。
如果患者有明确的家族史或临床症状提示可能存在的染色体异常,建议进行高分辨率染色体分析以提高检测敏感度。此外,对于某些特殊情况,如嵌合性染色体异常,需结合多种检测方法综合判断。
在进行染色体核型分析时,应确保样本采集规范、无污染,并遵循实验室操作规程以减少错误发生。同时,在解读结果时,应考虑个体差异及可能存在的技术局限性。

2024-06-05 10:26

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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