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18三体综合征是不是高风险
补充说明：18三体综合征是不是高风险
2023-08-02 13:08
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
18三体综合征通常是指18-三体综合征，高风险指的是出现染色体异常的风险较高。
18-三体综合征是一种染色体异常疾病，是指孕妇在妊娠早期通过检查明确胎儿有无染色体异常，即排除胎儿畸形的一种检查。正常情况下，人体内细胞内染色体数量为23对，其中有一对染色体的检查结果是正常的，而18-三体综合征的检查结果则表现为第18号染色体出现三体性异常，即多了一条染色体。因此，18-三体综合征出现染色体异常的风险较高。
此外，18-三体综合征的患儿会出现智力障碍、生长发育迟缓、身体畸形等症状，严重的还会合并有多囊肾、先天性心脏病等。因此，如果孕妇在妊娠期通过产检发现胎儿有异常表现，如面容特殊、生长发育迟缓等，应及时前往医院进行羊水穿刺等检查，明确胎儿有无染色体异常的情况。如果确诊为18-三体综合征，则需要孕妇及时在医生的指导下采取相应的措施，以免严重损害身体健康。
2023-08-03 01:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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