发病时间：不清楚
18三体综合征是不是高风险
补充说明：18三体综合征是不是高风险
2023-08-02 13:08
我要咨询
精选回答(1)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
18三体综合征通常是指18-三体综合征，高风险指的是出现染色体异常的风险较高。
18-三体综合征是一种染色体异常疾病，是指孕妇在妊娠早期通过检查明确胎儿有无染色体异常，即排除胎儿畸形的一种检查。正常情况下，人体内细胞内染色体数量为23对，其中有一对染色体的检查结果是正常的，而18-三体综合征的检查结果则表现为第18号染色体出现三体性异常，即多了一条染色体。因此，18-三体综合征出现染色体异常的风险较高。
此外，18-三体综合征的患儿会出现智力障碍、生长发育迟缓、身体畸形等症状，严重的还会合并有多囊肾、先天性心脏病等。因此，如果孕妇在妊娠期通过产检发现胎儿有异常表现，如面容特殊、生长发育迟缓等，应及时前往医院进行羊水穿刺等检查，明确胎儿有无染色体异常的情况。如果确诊为18-三体综合征，则需要孕妇及时在医生的指导下采取相应的措施，以免严重损害身体健康。
2023-08-03 01:30
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
