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孩子是不是患有高苯丙氨酸
补充说明：孩子是不是患有高苯丙氨酸
2023-08-24 21:04
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陈剑锋 副主任医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、特发性炎性肌病、原发性血管炎、功能性胃肠病、肠道疾病、过敏反应疾病、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、1型糖尿病、狼疮性肾炎、急性肾小球肾炎、肾病综合征、多发性肌炎、皮肌炎、继发性肾病、泌尿系统感染、肾小球疾病、肾小管疾病、脊柱关节炎、
提问
高苯丙氨酸是指苯丙氨酸含量偏高。一般情况下，孩子不一定是患有高苯丙氨酸血症。
苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，如果人体内苯丙氨酸含量过高，可能会导致苯丙酮酸尿症。苯丙酮酸尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果孩子在日常生活中进食过多含有苯丙氨酸的食物，比如奶酪、沙丁鱼、动物内脏等，可能会导致苯丙氨酸在体内堆积，从而出现苯丙氨酸含量偏高的情况。但孩子不一定是患有高苯丙氨酸血症，因为苯丙氨酸含量偏高并不一定意味着孩子患有苯丙酮酸尿症，还可能是由于其他原因所导致的。如果孩子出现苯丙氨酸含量偏高的情况，建议家长及时带孩子到医院就诊，在医生指导下进行对症治疗。
如果孩子确诊为苯丙酮酸尿症，家长可以在医生指导下给孩子口服特殊医学用途配方奶粉，或者补充四氢生物蝶呤，促进苯丙氨酸的代谢，从而缓解症状。在日常生活中，家长应注意孩子的饮食健康，避免食用含有苯丙氨酸的食物，以免加重病情。
2023-08-25 20:23
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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