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染色体有问题可以治吗

发病时间:不清楚

染色体有问题可以治吗

补充说明:染色体有问题可以治吗

a******W 2025-02-20 09:47

手术 矫正 克氏征 遗传代谢病 染色体异常 实验室检查

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

染色体有问题能否被治愈需视具体情况而定,部分可治愈,部分则不能。
染色体问题涉及到许多不同的疾病和遗传变异,其治疗方法及预后也各不相同。对于某些可以通过手术矫正的结构异常,如克氏征等,则有较好的治疗前景。而对于一些由基因突变导致的功能障碍,如某些遗传代谢病,则目前尚无特效疗法,一般难以达到治愈的效果。
针对染色体异常引起的问题,需要考虑是否存在易位、缺失或重复等结构异常。这些情况通常无法完全治愈,但可通过物理治疗、行为干预或营养支持来改善症状。
在面对染色体问题时,建议患者积极寻求专业医生的意见,并结合自身实际情况制定合适的诊疗方案。同时关注患者的生长发育指标,定期进行身高、体重测量以及必要的实验室检查,以早期发现并处理潜在问题。

2025-02-20 09:47

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

那特真那他霉素滴眼液

5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。

清洗消毒器

适用于医院、实验室物品的清洗、消毒。

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