发病时间：不清楚
先天性肌营养不良i型
补充说明：先天性肌营养不良i型
2023-09-10 00:21
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
先天性肌营养不良I型是一种遗传性肌肉疾病，主要是由于遗传因素引起的，患者会出现进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩等症状。
先天性肌营养不良I型是一种常染色体显性遗传病，如果父母双方或一方患有该疾病，可能会导致基因遗传给子女，导致子女患有此病。另外，如果患者在胚胎时期，营养摄入不足，也可能会导致患者出现先天性肌营养不良I型的情况。患者可能会出现进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩等症状，还可能会出现易跌倒、关节挛缩、呼吸困难等症状。建议患者可以在医生指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗。同时，患者也可以通过按摩、针灸等方式进行辅助治疗。
另外，建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，不要过度劳累，注意劳逸结合。饮食上可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有利于疾病康复。
2023-09-10 20:19
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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