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先天性非溶血性黄疸是遗传吗
补充说明：先天性非溶血性黄疸是遗传吗
2024-06-14 10:51
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于钟 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：肝胆疾病，胃肠疾病，食管疾病等。
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先天性非溶血性黄疸可能是遗传的，主要与胆红素代谢异常有关，可能通过常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传等方式遗传给下一代。
先天性非溶血性黄疸的发病机制涉及胆红素代谢过程中的多个环节，如肝细胞摄取、结合和排泄胆红素的能力。这些过程受特定基因调控，当这些基因发生突变时，可能导致胆红素代谢障碍，进而引发黄疸。因此，该疾病的遗传模式可以是常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传，从而影响后代的发病率。
如果父母双方均携带致病基因但未表现出症状，则子女有50%的概率继承此基因组合，但仍有可能不出现黄疸症状。这种情况通常被称为“表观沉默”或“基因沉默”，其具体机制尚不完全清楚。
由于先天性非溶血性黄疸的病因复杂，建议患者在确诊后定期监测血液中胆红素水平，并遵循医生的治疗方案，以减少并发症的发生。此外，避免饮酒和使用某些药物，如阿司匹林等，因为它们可能会加重肝脏负担，导致黄疸加重。
2024-06-14 13:42
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先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是一组综合的病症，系1092年法国医师Gilbert首先报告，为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸正常，肝功能正常。
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