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遗传性球形红细胞增多症好发于什么年龄
补充说明：遗传性球形红细胞增多症好发于什么年龄
2024-07-12 17:13
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
遗传性球形红细胞增多症好发于儿童和青少年。
遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性疾病，由于编码红细胞膜蛋白的基因突变导致。这些突变使得红细胞膜结构异常，使红细胞变得脆弱易碎，在脾脏内容易被破坏。患者可能出现贫血的症状，如疲劳、虚弱、呼吸困难等；此外，由于脾功能亢进，患者还可能有黄疸、肝脾肿大等症状。
为了确诊遗传性球形红细胞增多症，医生可能会建议进行血液学检查，包括血常规、网织红细胞计数、红细胞形态分析以及溶血试验。部分患者可能需要进行骨髓穿刺以评估造血功能。针对遗传性球形红细胞增多症，常用的治疗方法是服用药物，如硫酸亚铁片、叶酸片等，可以补充体内缺乏的物质，改善不适症状。对于严重贫血或反复发作的溶血性危象，可能需要考虑脾切除手术。
患者应定期监测血常规指标，避免剧烈运动和外伤，以减少脾破裂的风险。饮食上可适当增加富含维生素E的食物摄入，如坚果类食物，有助于维持红细胞的正常形态。
2024-07-12 17:48
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无胆色素尿性黄胆综合征(AbdominalApoplexy Syndrome)，又称遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。
