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巴德基亚里综合征能治愈吗
补充说明：巴德基亚里综合征能治愈吗
2023-07-14 09:53
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
巴德基亚里综合征通常是无法治愈的，患者需要在医生的指导下进行治疗。
该疾病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于基因突变引起的，患者可能会出现贫血、黄疸、骨骼异常等症状。目前临床上并没有有效的方法可以治愈该疾病，患者需要在医生的指导下，使用维生素B12、叶酸等药物进行治疗，能够改善贫血的症状。如果患者的骨骼异常情况比较严重，还需要通过手术的方式进行矫正。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要注意营养的摄入，多吃富含维生素、蛋白质的食物。同时，患者还要遵医嘱定期到医院复查，以便了解病情的发展情况。
2023-07-19 22:54
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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