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大田原综合征孕期能查出来吗

发病时间:不清楚

大田原综合征孕期能查出来吗

补充说明:大田原综合征孕期能查出来吗

a******W 2023-09-26 23:27

大田原综合征 孕期 综合征 胎儿 遗传咨询 孕妇 羊水穿刺 特殊检查 孕期检查

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

大田原综合征在孕期通常无法通过常规检查手段被诊断出来。
该综合征的致病机制复杂多样,且临床表现各异,其症状可能在胎儿时期不明显,甚至无症状。目前尚无针对该疾病的特异性生物标志物或筛查方法,因此难以在孕期早期识别。对于高危人群,特别是有家族史者,应考虑进行针对性的产前咨询及遗传咨询,以便更准确地评估风险。
若孕妇存在既往不良孕史、家族中有类似疾病患者等情况,医生可能会建议进行羊水穿刺等特殊检查以进一步排除大田原综合征的可能性。
预防是最好的管理策略。定期的孕期检查以及遵循医嘱进行必要的辅助检查是关键,可以有效降低先天性疾病的发病率,确保母婴健康。

2024-02-15 15:33

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1.严重失血性创伤、烧伤引起的低血容量休克,以扩充危急状况下的血容量;2.对于肾病接受类固醇和/或利尿剂治疗的水肿病人和肝硬化引起的水肿,输注人血白蛋白可能有助于治疗;3.低血白蛋症(白蛋白<3g/100ml)的患者,在治疗原发疾病同时,输注人血白蛋白是一种有益的辅助治疗;4.用于心肺术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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