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单基因遗传病一定是基因突变吗
补充说明：单基因遗传病一定是基因突变吗
2024-05-08 16:32
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
单基因遗传病通常是基因突变引起的。
单基因遗传病是由一个异常基因引起的疾病，而基因突变是指基因序列发生变化，当这种变化影响到关键的蛋白质结构或功能时，可能会导致疾病的发生。因此，单基因遗传病与基因突变密切相关。
但并非所有单基因遗传病都是由新的突变引起，也可能是父母传递给子女的稳定遗传变异。这取决于特定疾病的遗传方式。
在评估、诊断和管理单基因遗传病时，应注意识别可能存在的遗传风险因素，并建议有家族史者进行基因检测。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病通常是基因突变引起的。
单基因遗传病是由一个异常基因引起的疾病，而基因突变是指基因序列发生变化，当这种变化影响到关键的蛋白质结构或功能时，可能会导致疾病的发生。因此，单基因遗传病与基因突变密切相关。
但并非所有单基因遗传病都是由新的突变引起，也可能是父母传递给子女的稳定遗传变异。这取决于特定疾病的遗传方式。
在评估、诊断和管理单基因遗传病时，应注意识别可能存在的遗传风险因素，并建议有家族史者进行基因检测。
2024-05-08 17:25
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
