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先天性成骨不全能治好吗
补充说明：先天性成骨不全能治好吗
2024-05-29 10:07
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郑帅 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脊柱外科的微创治疗，颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、脊柱骨折、肿瘤、结核、侧弯畸形、骨质疏松症等。
提问
先天性成骨不全难以完全治愈，但可通过适当措施减轻症状并预防并发症。
先天性成骨不全的病理机制涉及胶原蛋白基因突变，导致骨骼结构异常。由于这种疾病与基因有关，目前尚无特效治疗方法能逆转胶原蛋白的异常。虽然部分轻度或迟发型的成骨不全可能有自发改善的可能，但整体预后仍然不佳。因此，针对该疾病，重点在于预防骨折、保护骨骼健康，必要时可考虑使用矫形器或接受手术干预。
在某些罕见情况下，个别患者可能会出现自愈现象，即病情不再进展或轻微改善。这可能是由于个体差异或其他未知因素影响了疾病的进程。
对于先天性成骨不全患者，建议定期进行专业评估，并遵循医生的治疗建议，以减少并发症的发生。日常生活中应避免剧烈运动和外伤，注意保持良好的营养状态，以支持骨骼健康。
2024-05-29 13:46
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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