发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的治疗方法
补充说明：苯丙酮尿症的治疗方法
2024-09-06 12:36
我要咨询
精选回答(1)
王毅飞 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼
提问
苯丙酮尿症的治疗方法包括低苯丙氨酸饮食疗法、特殊配方奶粉或特殊食品以及药物治疗。
1.低苯丙氨酸饮食疗法
低苯丙氨酸饮食疗法是苯丙酮尿症的主要治疗手段，通过限制食物中苯丙氨酸的摄入量，减少体内异常代谢产物的积累。
2.特殊配方奶粉或特殊食品
对于婴幼儿患者，可使用特殊的低苯丙氨酸奶粉或特殊食品作为主要营养来源，确保其获得足够的营养同时限制苯丙氨酸的摄入。
3.药物治疗
在医生指导下使用四氢生物蝶呤等药物可以辅助改善症状，但不宜单独作为主要治疗方式。
家长需定期监测患儿的血液中苯丙氨酸水平，并定期进行基因检测和生化检查。
2024-09-06 14:33
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
