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腓骨肌萎缩症会进行性发展吗
补充说明：腓骨肌萎缩症会进行性发展吗
2024-05-11 20:23
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郑帅 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脊柱外科的微创治疗，颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、脊柱骨折、肿瘤、结核、侧弯畸形、骨质疏松症等。
提问
腓骨肌萎缩症具有进行性发展的特点，因为该疾病是由SMN1基因突变引起的运动神经元退化所致。
腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，由于SMN1基因突变导致SMN蛋白功能缺陷，进而影响运动神经元的生存和发育。这种基因突变导致的运动神经元退化是一个渐进的过程，因此该疾病具有进行性发展的特点。
此外，腓骨肌萎缩症还可能伴随有脊髓病变或视神经萎缩等并发症，这些并发症也可能导致病情进一步恶化。
患者应定期监测症状变化，并遵循医嘱接受适当的康复治疗以延缓病情进展。
2024-05-11 22:12
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
临床检查：肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 呼吸肌张力 趾长伸肌肌力试验
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
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