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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

大排畸是孕期的一项重要超声检查,用于评估胎儿结构异常和染色体异常的风险。
大排畸主要通过超声波成像来观察胎儿的主要器官发育情况,以早期发现并诊断某些先天性畸形。例如开放性脊柱裂可能与遗传因素有关,如家族史中的基因突变。开放性脊柱裂可能导致下肢无力、感觉减退或尿失禁等神经功能障碍的症状。典型的大排畸超声检查可显示脊柱裂的位置和程度。
开放性脊柱裂通常需要进行MRI检查以评估脊髓受累的程度。必要时,医生会建议进行羊水穿刺或绒毛取样以评估染色体异常。开放性脊柱裂的治疗取决于其类型和严重程度,可能包括手术修复。对于染色体异常,如唐氏综合征,临床管理需多学科参与,包括新生儿科医师、儿科医师以及遗传咨询师。
孕妇应遵循均衡饮食,确保充足的叶酸摄入,有助于预防开放性脊柱裂的发生。在整个孕期,定期接受产前检查和超声检查是非常必要的,以便及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-11-11 15:15

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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