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白化病是病吗
补充说明:白化病是病吗
2024-05-08 16:11
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白化病是一种遗传性色素缺乏症,是由于酪氨酸酶活性降低或丧失导致的。
白化病是由于控制酪氨酸酶合成的基因突变所致,酪氨酸酶是黑色素合成的关键酶,其活性降低或丧失会导致黑色素合成不足,从而引起皮肤、毛发等部位出现白斑。该疾病通常由父母遗传给子女,属于常染色体隐性遗传病。
此外,有些类型的白化病可能伴随免疫缺陷或内分泌紊乱等问题。
患者应定期接受专业医疗评估和监测,并采取防晒措施以减少紫外线暴露。对于有症状者,可遵医嘱使用口服维生素C辅助治疗。
2024-05-08 17:23
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。