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小儿高磷酸酶血症的症状是什么
补充说明：小儿高磷酸酶血症的症状是什么
2024-08-24 22:34
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿高磷酸酶血症的症状包括骨痛、骨骼畸形以及多尿。
1.骨痛
高磷酸酶血症是由于体内磷酸酶活性过高，导致磷酸盐沉积在骨骼中，引起骨质硬化和疼痛。当骨骼受到压力或活动时，疼痛会加剧。骨痛通常发生在长骨的干骺端，如股骨、胫骨等，也可能影响脊柱和颅骨。
2.骨骼畸形
高磷酸酶血症导致的骨骼钙化异常，使得骨骼生长受限，从而导致骨骼畸形。长期的钙化异常会导致骨骼变形，出现畸形。骨骼畸形可能表现为短肢型侏儒、脊柱侧弯、颅骨增大等。
3.多尿
高磷酸酶血症患者由于体内磷酸盐水平过高，肾脏会通过增加尿液排出多余的磷酸盐。这会导致尿量增加，形成多尿的症状。多尿主要表现为频繁的小便次数和大量的尿液排出。
针对小儿高磷酸酶血症的症状，建议进行血液生化检查、X光检查和骨密度测定。治疗措施包括限制含磷食物的摄入、使用磷酸盐结合剂如碳酸镧，并在必要时进行手术干预。日常生活中应避免食用高磷食物，如奶制品、豆类等，并定期监测血液生化指标以评估病情变化。
2024-08-26 09:13
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小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
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