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苯丙酮尿症产检可以检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症产检可以检查出来吗
a******W 2023-09-26 23:30
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
苯丙酮尿症通过产检是可以查出来的。
产检通常包括血液、羊水或绒毛组织样本的采集与分析，其中涉及对胎儿DNA的检测。针对苯丙酮尿症的诊断主要是通过对母体血浆中特定氨基酸及代谢产物的浓度进行检测，从而确定是否携带致病基因。由于该疾病存在明确的生化指标和遗传学特征，因此在标准的产前筛查项目中很容易被识别。
如果父母为携带者但未发病，则孩子可能患有轻度症状或者无症状，此时则难以在常规产前检查中发现。
由于苯丙酮尿症是一种可预防的先天代谢性疾病，建议所有孕妇参与新生儿疾病筛检以确保早期诊断和干预。若患者有家族史或个人曾患此病，应特别关注此项检查结果。
2024-03-25 13:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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