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小儿进行性骨干发育不良是否遗传下一代

发病时间:不清楚

小儿进行性骨干发育不良是否遗传下一代

补充说明:小儿进行性骨干发育不良是否遗传下一代

2024-05-24 14:23

小儿进行性骨干发育不良 肢体畸形 骨骼 发育

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精选回答(1)

张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲

擅长:小儿神经系统疾病,如癫痫,脑炎,脱髓鞘疾病,神经发育异常性疾病,多动症,抽动症,孤独症谱系疾病等;同时擅长呼吸道感染,过敏及免疫异疾病

提问

小儿进行性骨干发育不良有遗传倾向,可能遗传给下一代。
小儿进行性骨干发育不良是由基因突变引起的,属于常染色体显性或隐性遗传疾病,因此有遗传给下一代的风险。
此外,该病还可能出现肢体畸形、生长迟缓等症状。这些症状与患者体内钙磷代谢异常有关。
对于小儿进行性骨干发育不良,建议定期监测身高、体重等生长指标,并注意观察骨骼发育情况,以早期发现和干预。

2024-05-24 16:40

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疾病百科

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小儿进行性骨干发育不良 (小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病)

进行性骨干发育不良(progressivediaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。

适用药品

王氏保赤丸

祛带、健脾、祛痰。用于小儿乳滞疳积、痰厥惊风、喘咳痰鸣、乳食减少、吐泻发热、大便秘结、四时感冒以及脾胃虚弱、发育不良等症;成人肠胃不清、痰食阻滞者亦有疗效。

重组人粒细胞刺激因子注射液

1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症;癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物,特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后,注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生,减轻中性粒细胞减少的程度,缩短粒细胞缺乏症的持续时间,加速粒细胞数的恢复,从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症,再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症,先天性、特发性中性粒细胞减少症,骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症,周期性中性粒细胞减少症。

L-赖氨酸盐酸盐颗粒剂

本品主要用作儿童和恢复期病人营养剂,可单独使用,一般与维生素、无机盐及其它必需氨基酸混合使用。赖氨酸能提高血脑屏障通透性,有助于药物进入脑细胞内,是治疗脑病的辅助药物。临床上用于赖氨酸缺乏引起的小儿食欲不振营养不良及用于赖氨酸缺乏引起的小儿食欲不振营养不良及脑发育不全等。

维生素E软胶囊

1.用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2.未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成(可致盲)及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3.用于进行性肌营养不良的辅助治疗.

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