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先天性食管狭窄是不是遗传病呀
补充说明：先天性食管狭窄是不是遗传病呀
2024-05-24 14:12
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周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。
提问
先天性食管狭窄可能是遗传病，因为其与特定基因突变有关。
先天性食管狭窄是胚胎期发育异常所致，与ATP6V1G1等基因突变有关，这些基因参与了食管上皮细胞的分化和增殖调控。由于基因突变导致食管上皮细胞过度增生，进而引起食管壁的纤维化和瘢痕形成，最终导致食管腔狭窄。
先天性食管狭窄还可能与其他因素有关，如妊娠期间母体感染、营养缺乏或接触有害物质等。这些因素虽然不直接涉及基因突变，但可能通过影响胚胎发育环境间接增加患此疾病的风险。
对于先天性食管狭窄，应定期监测症状变化，并遵循医嘱进行饮食调整和药物治疗。必要时可考虑内镜下扩张术或手术治疗以改善症状并预防并发症的发生。
2024-05-24 16:39
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先天性食管狭窄(congenitalesophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。
多发人群：新生儿
临床检查：食管钡餐透视 食管24小时pH监测 食管压力 食管造影 上消化道内窥镜
治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）
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1.用于急性和慢性心功能不全。对于高血压、瓣膜病（重度单纯二类瓣狭窄或主动脉瓣狭窄者除外）、先天性心脏病所引起的心功能不全疗效良好，尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心肌外机械因素所致心功能不全疗效差；对继发于严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2.用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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该产品用于处理旧的或新的,由烧伤、一般外科手术和外伤导致的疤痕造成的肥厚性瘢痕和瘢痕疙瘩。
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本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
