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小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传病的一种
补充说明：小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:21
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传病，通常由X染色体上的基因突变所致，主要影响男性。
该疾病涉及编码抗肌萎缩蛋白的基因，这种蛋白在维持肌肉结构和功能方面起关键作用。当基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常时，就会出现肌肉无力和萎缩，从而引发肌营养不良。由于该基因位于X染色体上，因此主要影响男性，女性可能为基因携带者。
此外，如果母亲是携带者且父亲为患者，则儿子有50%的概率患病，女儿则有50%的概率成为携带者。
对于小儿假肥大型肌营养不良，早期诊断和治疗至关重要。定期监测病情进展、开展适宜的康复训练以及预防跌倒措施也是管理此病的关键所在。
2024-05-24 16:40
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小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。
多发人群：儿童
治疗费用：市三甲医院约（500-1000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
右旋糖酐铁分散片
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
