首页> 内科> 心血管内科> 马凡氏综合征> 马凡氏综合征是什么病

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响身体的韧带、肌腱和血管。
马凡氏综合征是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因异常,使得身体中的胶原蛋白合成不足或者质量不佳。这些异常的胶原蛋白无法正常支撑身体的韧带、肌腱和血管,从而引发一系列的症状。患者可能出现身材高大、四肢细长、手指和脚趾较长等症状;同时可能伴有心血管系统的问题,如主动脉瘤、主动脉夹层等,以及眼部病变,如晶状体脱位或半脱位。
对于怀疑患有马凡氏综合征的个体,医生可能会建议进行X光检查以评估骨骼结构,超声心动图来检测心脏情况,以及眼科检查以评估眼睛健康状况。针对马凡氏综合征,目前尚无根治方法,但可以通过定期监测和适当的医疗干预来管理病情。例如,对于心血管问题,可能需要服用药物控制血压和心率,必要时可考虑手术修复受损的主动脉。
由于马凡氏综合征具有一定的遗传倾向,因此家族中有该病史的人群应定期接受专业医学评估和咨询,以便早期发现并采取相应措施。此外,保持良好的生活习惯,避免剧烈运动和重体力劳动,有助于减少并发症的发生。

2024-07-23 18:14

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马凡氏综合征 (蜘蛛指)

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

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