发病时间：不清楚
镰状细胞贫血是错义突变吗
补充说明：镰状细胞贫血是错义突变吗
2024-05-27 09:59
我要咨询
精选回答(1)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
镰状细胞贫血是由特定碱基突变导致的错义突变引起的。
镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白分子结构异常，形成镰状血红蛋白，影响红细胞的形态和功能。该突变为纯合子状态时，可导致镰状细胞贫血；而杂合子状态则称为镰状细胞 trait，患者可能无症状或仅有轻微症状。
镰状细胞贫血也可能是由缺失突变、插入突变等造成的非同源末端连接错误所致，此时不存在错义突变。这种情况较为罕见，因为大多数镰状细胞贫血病例涉及错义突变。
镰状细胞贫血的诊断需通过基因检测确认是否存在与血红蛋白合成相关的基因突变。患者应避免处于高氧环境，以免加重病情。
2024-05-27 15:47
举报相关问题
向医生提问
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
叶酸片
1.各种原因引起的叶酸缺乏及叶酸缺乏所致的巨幼红细胞贫血； 2.妊娠期、哺乳期妇女预防给药； 3.慢性溶血性贫血所致的叶酸缺乏。
