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怀孕查染色体怎么查
补充说明：怀孕查染色体怎么查
a******W 2023-09-26 23:43
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
怀孕期间进行染色体检查可以通过羊水穿刺、绒毛取样、脐带血采样、母血筛查或无创产前基因检测等方法来完成。这些检查需要在专业医生的指导下进行，以评估胎儿是否存在染色体异常。
1.羊水穿刺
通过获取胎儿细胞样本来分析其遗传物质，以评估是否存在染色体异常。使用一根细针穿过腹部进入子宫，抽取少量羊水进行实验室分析。
2.绒毛取样
采集胎儿组织样本进行染色体分析，有助于诊断某些先天性疾病和遗传病。医生利用特殊工具从孕妇子宫内取出一小块胎盘组织进行检验。
3.脐带血采样
对新生儿出生时所含的血液进行分析，可提供关于婴儿健康状况的信息。在分娩过程中采集并保存未被污染的脐带血液样本供后续使用。
4.母血筛查
通过检测母亲血液中特定生物标志物浓度来初步判断胎儿是否患某些疾病或缺陷。抽血后将样品送往实验室进行检测，通常需要等待数天才能得到结果。
5.无创产前基因检测
非侵入性方法，通过采集孕妇外周血进行DNA测序，评估胎儿染色体异常风险。采取静脉血样并在专业设备上分离出游离胎儿DNA片段进行分析。
以上各项检查均需空腹进行，且可能涉及一定的辐射暴露风险。建议咨询专业医师，在确保安全的前提下完成相应检查。
2024-05-01 15:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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