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小儿甲基丙二酸血症是不是遗传性疾病
补充说明：小儿甲基丙二酸血症是不是遗传性疾病
2024-05-24 14:21
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿甲基丙二酸血症是遗传性疾病，因为基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏。
该疾病是由于编码甲基丙二酰辅酶A变位酶的基因突变引起的，这种酶的活性降低或缺失，导致甲基丙二酸不能被正常代谢，从而积累在血液中，引起一系列临床症状。这些症状包括恶心、呕吐、腹泻、精神萎靡等，严重时甚至会出现昏迷、抽搐等症状。
此外，如果摄入了含高蛋白质的食物，可能会暂时加重病情，但通常不会影响日常生活。
建议定期监测患儿的甲基丙二酸水平，以早期发现和处理潜在的问题。同时，均衡饮食，避免过多摄入蛋白质，对于减轻症状具有重要意义。
2024-05-24 16:40
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
