发病时间：不清楚
小儿巨脑畸形综合征是不是遗传病的一种
补充说明：小儿巨脑畸形综合征是不是遗传病的一种
2024-06-14 11:01
我要咨询
精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿巨脑畸形综合征是一种遗传性疾病，由染色体异常引起。
小儿巨脑畸形综合征的病理机制涉及染色体异常，通常是由于基因突变或染色体畸变导致的。这些遗传物质的改变会影响胎儿的大脑发育，从而导致一系列的神经系统异常。因此，该疾病被归类为遗传性疾病，具有一定的遗传风险。
部分患儿可能因为母亲在怀孕期间受到某些环境因素的影响，如病毒感染、化学物质暴露等，而出现非遗传性的大脑畸形。这种情况下的发病机理与遗传无关，但同样需要及时诊断和治疗。
对于有家族史的家庭，建议进行产前咨询和遗传咨询，以评估风险并采取适当的预防措施。同时，定期进行孕期检查，特别是对于高危孕妇，可以及早发现并处理任何潜在的问题。
2024-06-14 13:45
举报相关问题
向医生提问
小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
阿比多尔片
治疗由A、B型流感病毒等引起的上呼吸道感染。
