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染色体检查可以检查出遗传病吗
补充说明：染色体检查可以检查出遗传病吗
2024-05-31 16:40
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体检查可以用于诊断某些遗传病，但并非所有遗传病都可以通过染色体检查来确定。
染色体检查主要是为了检测染色体的数量和结构是否异常，而这些异常可能会导致一些遗传病的发生。但是，并非所有的遗传病都是由染色体异常引起的，因此，对于其他类型的遗传病，染色体检查可能无法提供足够的信息。此外，有些遗传病可能需要进行基因检测或其他特定的实验室测试才能确诊。因此，在进行染色体检查之前，最好咨询医生以确定其是否适合用于特定的遗传病诊断。
针对特定的遗传病，例如镰状细胞贫血或囊性纤维化等，可以通过分析血液中的血红蛋白或电解质浓度来进行诊断。如果患者有家族史或临床症状指向某种遗传疾病，建议进行相应的专项检测。
在进行染色体检查时，应避免存在可能导致染色体畸变的因素，如电离辐射、化学物质暴露等。同时，对于有遗传病家族史者，应及时进行相关基因检测与咨询。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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