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线粒体脑肌病是绝症吗

发病时间:不清楚

线粒体脑肌病是绝症吗

补充说明:线粒体脑肌病是绝症吗

2024-05-24 14:06

线粒体脑肌病

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

线粒体脑肌病不是绝症。
虽然该疾病存在明确的基因突变,且无法治愈,但随着医学技术的发展,针对该疾病的治疗方法也在不断更新,如线粒体脑肌病的基因治疗、干细胞治疗等,这些方法为患者提供了新的希望,因此该疾病不再是绝症。
需要指出的是,尽管线粒体脑肌病是一种慢性疾病,但并不是所有患者都会进展到严重程度,这取决于个体差异以及是否接受了适当的管理和治疗。
面对线粒体脑肌病,重点应关注早期诊断与干预,以减少症状恶化风险。同时建议患者保持良好的生活习惯,包括均衡饮食、规律运动和充足休息,有助于改善生活质量。

2024-05-24 16:38

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线粒体脑肌病 (线粒体肌病,线粒体性肌病)

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。  此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

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